Faits sur la thalassémie

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Vidéo médicale: L'anémie falciforme selon une étudiante de l'Université d'Ottawa- AAFQ

La thalassémie est un trouble sanguin héréditaire (des parents aux enfants par le biais de gènes) car l'organisme ne produit pas suffisamment d'hémoglobine, une protéine importante dans les globules rouges. Lorsqu'il n'y a pas assez d'hémoglobine, les globules rouges du corps ne peuvent pas fonctionner correctement. Le cycle de vie des globules rouges étant plus court, il y a donc moins de globules rouges circulant dans le sang.

Les globules rouges fonctionnent pour transporter l'oxygène à toutes les cellules du corps. L'oxygène devient le carburant que les cellules utilisent pour fonctionner. Lorsque le nombre de globules rouges sains diminue, l'apport en oxygène envoyé à toutes les autres cellules du corps diminue également. En conséquence, le corps se sentira fatigué, faible ou à bout de souffle. Cette condition s'appelle l'anémie. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent présenter des symptômes légers ou graves d'anémie. L'anémie sévère peut endommager les organes et entraîner la mort.

Quels sont les types de thalassémie?

La thalassémie est divisée en deux, en fonction de certaines parties de l'hémoglobine touchée (généralement "alpha" ou "bêta"), ou de la sévérité de la thalassémie (indiquée par la description du trait, de porteur, intermédiaire ou majeur).

L'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans toutes les cellules du corps, est composée de deux parties différentes appelées alpha et bêta. La thalassémie, appelée "alpha" ou "bêta", fait référence à la partie de l'hémoglobine qui n'est pas produite. Les conditions alpha basses sont appelées alpha thalassémies, alors que les conditions bêta basses sont appelées bêta thalassémies.

Les adverbes "trait", "mineur", "intermédia" ou "majeur" sont utilisés pour décrire la gravité de la thalassémie. Les patients présentant un trait de thalassémie peuvent ne présenter qu'une anémie légère, voire ne présenter aucun symptôme. Tandis que la thalassémie majeure, les patients peuvent présenter des symptômes graves nécessitant des transfusions sanguines régulières.

Le principe des dérivés de la thalassémie est identique à celui des caractéristiques de la couleur des cheveux et de la structure corporelle transmises des parents à leurs enfants. Le type de thalassémie dont souffre une personne dépend de la nature de la nature et du type de thalassémie hérités de ses parents. Par exemple, si une personne présente un trait de bêta-thalassémie de son père et de sa mère, elle aura alors une bêta-thalassémie majeure. Si une personne reçoit le trait alpha thalassémique de sa mère et obtient un alpha normal de son père, elle aura un trait alpha thalassémie (ou alpha thalassémie mineure). Même si vous avez un trait de thalassémie, vous ne présenterez généralement aucun symptôme. Cependant, vous pourriez réduire la thalassémie chez vos enfants et augmenter leur risque de thalassémie.

Dans certains cas, la thalassémie est aussi appelée constante de printemps, anémie de Cooley ou hémopsine de Bart hydrops fetalis. Ces noms sont spécifiquement utilisés pour certains types de thalassémie, par exemple Cooley Anemia est un autre nom de bêta-thalassémie majeure.

Comment détecter la thalassémie dans mon corps?

Les personnes atteintes de thalassémie modérée ou sévère découvrent généralement leur état de santé durant l’enfance à cause de symptômes anémiques sévères antérieurs. Les personnes atteintes de thalassémie plus légère seront dépistées car elles présentent des symptômes d'anémie, ou peut-être parce que le médecin a constaté une anémie lors d'un test sanguin de routine ou de tests effectués pour d'autres raisons.

Parce que la thalassémie est héréditaire, elle est généralement liée à la condition des autres membres de la famille. Certains patients savent qu'ils ont une thalassémie parce qu'ils ont des proches atteints de maladies similaires.

Les personnes qui ont différents membres de la famille dans différents pays ont un risque plus élevé de développer une thalassémie. Le trait de la thalassémie est plus fréquent chez les personnes des pays méditerranéens, tels que la Grèce et la Turquie, ainsi que chez les personnes d'Asie, d'Afrique et du Moyen-Orient. Si vous avez une anémie et que des membres de votre famille viennent de ces régions, votre médecin vous fera passer un autre test sanguin pour déterminer si vous avez une thalassémie ou non.

Faits sur la thalassémie
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