La définition
Qu'est-ce que l'hémacromatose?
Le test génique de l'hémochromatose (test HFE) est un test sanguin destiné à examiner l'hémochromatose génétique, une maladie héréditaire qui entraîne une absorption excessive du fer par l'organisme. Il en résulte une coagulation du fer dans le sang, le foie, le cœur, le pancréas, les articulations, la peau et d'autres organes.
Aux premiers stades, l'hémochromatose provoque des douleurs rhumatismales aux articulations et des douleurs abdominales, une faiblesse, de la fatigue et une perte de poids. Cette maladie entraîne également des lésions hépatiques (cirrhose), un assombrissement de la peau, le diabète, la stérilité, une insuffisance cardiaque, une arythmie et de l'arthrite. Chez certaines personnes, ces signes ne sont pas vus au stade initial.
L'hémochromatose est couramment détectée chez les hommes âgés de 40 à 60 ans. Chez la femme, les signes d'hémochromatose ne seront détectés qu'à la ménopause, car il est tout à fait normal que la femme perde du sang et du fer en grande quantité pendant la menstruation.
Quand devrais-je subir une hémacromatose?
Le test HFE permet de déterminer si une personne présente un risque élevé de contracter l'hémochromatose. Le test HFE est particulièrement recommandé aux personnes qui ont des antécédents médicaux de cette maladie (parents, frères et soeurs, frères et soeurs). Cette vérification est effectuée s’il est confirmé que votre taux de fer dépasse la limite normale dans votre sang. Le test HFI permettra de suivre et d’identifier les mutations du gène HFE. Cette mutation s'appelle C282Y et H63D.
Prévention et avertissement
Que dois-je savoir avant de subir une hémacromatose?
Le test HFE ne permet pas de prédire si vous souffrez d'hémochromatose. Bien que ce test puisse suivre les mutations du gène HFE les plus courantes, il est possible que d’autres mutations ne soient pas découvertes au cours du test. Vous pouvez avoir une mutation HFE et ne pas contracter la maladie, ou vous ressentez des symptômes, mais les résultats du test ne détectent aucune mutation. Le test HFE peut identifier les causes des niveaux élevés de fer dans le corps et éliminer le recours à d'autres tests avancés, tels qu'une biopsie du foie.
Les taux de fer et de ferritine peuvent également être observés en même temps que le test HFE.
Processus
Que dois-je faire avant de subir une hémacromatose?
Aucune préparation spéciale n’est prévue avant le test HFE. Consultez votre médecin pour toute question concernant le test HFE, les risques, le déroulement du test ou les résultats pouvant être obtenus par la suite.
Quel est le processus de l'hémacromatose?
Vous devrez peut-être subir un test de salive et une analyse de sang. Pour un test de salive, le médecin agréé va lentement frotter ou gratter l'intérieur de la joue pour obtenir un échantillon de cellule. Pour une analyse de sang, le médecin prélèvera un échantillon de sang sur le bras ou le pli du coude. Dans certains cas, le médecin resserra la ceinture élastique sur le haut de votre bras pour que le sang circule plus abondamment. De cette façon, il sera plus facile de prélever des échantillons de sang. L'injection sera insérée dans le bras pour aspirer le sang, qui sera ensuite logé dans un petit tube à l'autre extrémité de l'injection. Lorsque l'échantillon de sang est suffisant, le médecin retirera l'injection de votre bras et fermera la zone d'injection avec un bandage pour arrêter le saignement.
Que dois-je faire après une hémacromatose?
Vous serez programmé pour recevoir et discuter des résultats. Votre médecin vous expliquera ensuite la signification des résultats obtenus lors du test. Suivez les règles du médecin.
Explication des résultats du test
Que signifient les résultats du test?
Il y a plusieurs résultats possibles, tels que:
Résultats normaux
S'il est détecté que vous n'avez pas une seule mutation du gène HFE défectueuse, vous ne contracterez pas d'hémochromatose génétique et ne la réduisez pas à la génération suivante.
Résultats en tant que transporteur
S'il est détecté que vous avez 1 mutation du gène HFE défectueuse et 1 mutation du gène HFE normale, vous êtes classé comme transporteur, ou le porteur de la maladie génétique HFE. Un le transporteur ne montre généralement pas de signes d'hémochromatose, mais a 50% de chances de réduire le gène chez votre progéniture. Si deux personnes le transporteur ayant des enfants, l'enfant a 25% de chances d'hériter de 2 gènes HFE défectueux et le risque de contracter une hémochromatose.
Résultats hérités
Si les résultats de votre test montrent qu'il existe deux gènes de mutation HFE défectueux, vous êtes un héritier positif et courez un risque élevé d'absorber trop de fer et éventuellement de contracter l'hémochromatose. Les types de symptômes et de signes de maladie varient chez chaque personne. Certaines personnes peuvent ne pas présenter de symptômes d'hémochromatose, alors que d'autres présentent des symptômes assez graves. Les personnes touchées ont 100% de chances de transmettre cette maladie à leur progéniture.
Des résultats de test positifs pour le gène HFE défectueux indiquent que d'autres membres de la famille peuvent être à risque de contracter l'hémochromatose et doivent être examinés plus à fond. Les personnes ayant une ou plusieurs paires de gènes HFE défectueux devraient envisager de tester leur partenaire avant de décider d'avoir un enfant afin de garantir un risque pour les enfants atteints d'hémochromatose.
Hello Health Group ne fournit aucun conseil médical, diagnostic ou traitement.
