Contenu:
- Qu'est-ce que l'arktie iktiose?
- Quels sont les signes et les symptômes?
- Ce type de maladie est-il très dangereux?
- Peut-il être détecté pendant la grossesse?
- Comment traite-t-on la maladie?
Chaque parent veut que son bébé naisse dans le monde parfaitement et en bonne santé. Cependant, les bébés risquent de naître handicapés même si leurs parents ont essayé de protéger leur grossesse. Parce que des anomalies congénitales peuvent survenir en raison de facteurs génétiques. L'ichthyose chez Arlequin est une affection liée à des anomalies congénitales rares dues à des mutations génétiques pouvant être fatales. Voir les informations complètes ci-dessous.
Qu'est-ce que l'arktie iktiose?
La mitose de Harlequin est une maladie de peau causée par la mutation du gène ABCA 12. Le gène ABCA 12 aide à canaliser la graisse vers la couche supérieure de la peau. Lorsque le gène subit une mutation, la peau est vulnérable à la sécheresse et aux craquelures car elle n'est pas soutenue par la présence de graisse. Iktiosis Arlequin est récessif génétique autosomique. Autrement dit, vous ne pouvez contracter cette maladie que lorsque le dommage génétique est hérité des deux parents.
Le nom de ikteriis Arlequin lui-même vient d'un costume typique de clown arlequin qui a une tache en forme de diamant, tout comme la peau d'un bébé qui a cette maladie. À la naissance, le bébé aura une couche de peau épaisse, jaune brunâtre couvrant tout le corps et limitera les mouvements du bébé. Ensuite, la peau raide se déchire pour former des fissures rougeâtres et profondes de la peau afin de montrer le derme (la couche interne de la peau).
Quels sont les signes et les symptômes?
Les nouveau-nés qui présentent une iktiose à Arlequin auront généralement une texture de peau fine, un aspect craquelé et un aspect croustillant. En outre, ils connaîtront également divers autres symptômes. Parmi eux:
- Capacité respiratoire limitée.
- Les mains et les pieds sont petits, gonflés et semblent être partiellement pliés. En outre, les mains et les pieds semblent également être enveloppés dans des "gants durs" ou des membranes mucoïdes.
- Oreilles et nez déformés
- Niveaux élevés de sodium dans le sang.
- Petite tête
- Les paupières sont à l'envers, l'intérieur apparaît à l'extérieur (ectropion). Accompagné d'un gonflement de la conjonctive
- Bouche grande ouverte et lèvres déployées
- Il y a des limites aux mouvements des articulations
- Cataractes
- Déshydratation
- Plus de doigts et d'orteils que d'habitude
- Arrêt cardiaque soudain
Ce type de maladie est-il très dangereux?
L'oktiosis arlequin est une maladie rare. D'après les dossiers médicaux, seulement 1 bébé sur 300 000 naissances vivantes a développé cette maladie. Bien que rare, cette maladie est très dangereuse et peut même être mortelle.
Oui, cette maladie a un taux de mortalité très élevé. Les bébés atteints de cette maladie meurent généralement après 2 jours de naissance. Ceci est dû à une inflammation sévère et à des troubles respiratoires. Les troubles respiratoires sont causés par une déviation thoracique limitée due à une hyperkératose et à une déformation osseuse.
En outre, les bébés atteints de iktiose à Arlequin ont également des difficultés à allaiter, ce qui provoque une déshydratation et une hypoglycémie. Les troubles cutanés entraînent alors la libération de plus de liquide par la peau, ce qui aggrave la déshydratation. L'hypoglycémie, une déshydratation sévère, des troubles électrolytiques, des troubles rénaux et des infections de la peau sont les causes d'une mortalité élevée chez les nourrissons atteints de cette maladie.
Les bébés qui ont été traités avec succès dans ce cas ont généralement subi un certain nombre de soins intensifs et de traitements rétiniens. Cependant, ils ont toujours le potentiel de contracter un certain nombre d'autres infections systémiques.
Peut-il être détecté pendant la grossesse?
Oui Les échographies pendant la grossesse peuvent aider les médecins à détecter le risque de malformations congénitales à un stade précoce. Lors d’une échographie, un fœtus atteint d’iktiose à Arlequin aura généralement la bouche ouverte, les lèvres larges, un nez plat et une oreille anormale. Ses jambes et ses mains ont également une apparence anormalement pliée. Vous pouvez également voir les paupières déployées, appelées ectropion.
Comment traite-t-on la maladie?
La manipulation de l'aktiosis Harlequin est divisée en 3 étapes principales, à savoir:
- Maintenir et maintenir les voies respiratoires.
- Protégez la conjonctive de bébé avec des gouttes artificielles 2 fois par jour.
- Utilisez la perfusion pour un apport en nutriments et en liquides. Il faut également surveiller l'équilibre électrolytique du corps du bébé.
Outre la manipulation principale, plusieurs autres traitements sont nécessaires, tels que:
- Fourniture de médicaments rétinoïdes (tels que l'isotrétinoïne et l'acitrétine) pour prévenir les gerçures de la peau
- Appliquer une crème hydratante pour la peau de bébé, immédiatement après le bain et administré de manière répétée.
- Donner des médicaments contre la douleur pour contrôler la douleur en raison d'interférences avec la peau.
- Consultation oculaire pour prévenir la cécité.
- Hospitalisation à l'USIN (unité de soins intensifs pour nouveau-nés) afin de mieux surveiller l'état du patient
- Placer les bébés dans des incubateurs humides en cas de perte de liquides corporels et de perturbation de la température corporelle.
