Apprenez à connaître le déficit en alpha-1 antitrypsine, maladie hépatique dérivée

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Votre médecin vous dit-il que vous pourriez avoir un déficit en antitrypsine Alpha-1? Cela peut sembler déroutant pour vous. C'est une maladie rare, mais certaines personnes sont atteintes de cette maladie, ce qui peut provoquer une maladie du foie. Nous vous informerons en fournissant plus d'informations sur le déficit en alpha-1 antitrypsine.

Quel est le déficit en alpha-1 antitrypsine?

Le déficit en Antitrypsine Alpha-1 est un trouble congénital pouvant provoquer une maladie du foie. Cela indique que votre corps ne peut pas produire suffisamment d’alpha-1 antitrypsine, une protéine importante présente dans le foie pour le protéger des dommages. Maladie du foie, ce ne sont pas toutes les personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine, mais il est important de surveiller régulièrement l'état du foie pour détecter tout signe de dommage. Une détection précoce est nécessaire pour traiter votre cœur juste avant qu'il ne soit trop tard.

L'alpha-1 antitrypsine est également présent dans les poumons. Certaines personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent également être à risque de développer une maladie pulmonaire. S'il vous plaît parlez à votre médecin si vous avez des inquiétudes.

Quelles sont les causes du déficit en antitrypsine Alpha-1?

Le déficit en antitrypsine Alpha-1 est une maladie congénitale, ce qui signifie que vous êtes né avec un gène muté responsable de la production de la protéine Alpha-1 antitrypsine.

En règle générale, l'alpha-1 antitrypsine protège votre foie contre des enzymes puissantes appelées neutrophiles élastase. Cette enzyme est produite par le système immunitaire du corps pour attaquer votre foie lorsque vous vous sentez attaqué. Cela peut se produire lorsque vous êtes exposé à la fumée de cigarette, à des produits chimiques ou à d'autres poisons. Quand il n’ya pas assez d’alpha-1 antitrypsine, il se forme une accumulation d’élastase de neutrophiles qui peut provoquer des lésions hépatiques. Quelque chose de semblable se produit également dans les poumons.

Quels sont les signes et symptômes de la carence en antitrypsine Alpha-1?

Il peut être difficile de savoir si vous avez un déficit en alpha-1 antitrypsine. Voici quelques signes et symptômes courants qui peuvent vous aider:

  • Vous pouvez vous sentir essoufflé après une activité légère, ce qui réduit votre capacité à faire de l'exercice et votre respiration sifflante au cours de la période initiale.
  • Vous pouvez perdre du poids accidentellement ou des infections respiratoires récurrentes, de la fatigue et une accélération du rythme cardiaque en position debout.
  • Si vous avez un antitrypsin Alpha-1, l’emphysème se développe généralement dans votre corps, une maladie pulmonaire causée par une lésion des petits sacs aériens dans les poumons. Les caractéristiques de l’emphysème sont les suivantes: difficulté à respirer, toux et poitrine en forme de tonneau.
  • Vous pouvez avoir une maladie du foie telle que la cirrhose. Si votre enfant a un antitrypsin Alpha-1, il est susceptible de présenter un jaunisse sur la peau et les yeux. vos pieds vont gonfler si vous avez la cirrhose. En outre, vous pouvez également risquer de développer un type de cancer appelé carcinome hépatocellulaire.
  • Dans de rares cas, les personnes atteintes d'alpha-1 antitrypsine développent une affection cutanée appelée panniculite, caractérisée par un durcissement de la peau avec des bosses et des points douloureux. La panniculite est de gravité variable et peut survenir à tout âge.

Comment mon médecin diagnostique-t-il l'alpha-1 antitrypsine?

Pour donner le bon diagnostic, le médecin effectuera une série de tests sanguins. Ce test peut montrer de faibles niveaux d’alpha-1 antitrypsine et une augmentation des enzymes hépatiques. En plus des tests sanguins, votre médecin peut demander d'autres tests de diagnostic, tels qu'une imagerie par ultrasons ou des tests utilisant une technique à rayons X spéciale. Enfin, une biopsie du foie peut être effectuée pour vérifier si le foie est endommagé.

Comment traitez-vous l'alpha-1 antitrypsine?

Pour traiter l’alpha-1 antitrypsine, vous devez remplacer la protéine manquante. Les protéines sont généralement administrées par les vaisseaux sanguins chaque semaine. Cela se fera probablement dans un cabinet de médecin ou à l'hôpital. Mais ce n'est qu'un peu efficace pour prévenir plus de dommages au foie ou aux poumons. Vous aurez peut-être besoin d'autres traitements combinés.

Si vous fumez, vous devez vous arrêter. D'autres traitements sont également utilisés pour l'emphysème et la cirrhose.

Quelles sont les complications de l'alpha-1 antitrypsine?

Si vous avez l'alpha-1 antitrypsine, vous devez connaître certaines complications. Ces complications peuvent affecter votre foie et vos poumons, notamment:

  • Bronchiectasis, une maladie qui endommage les voies respiratoires dans les poumons et peut entraîner un risque d'infection
  • Cirrhose ou tissu cicatriciel du foie pouvant provoquer une insuffisance hépatique
  • Emphysème, une maladie qui endommage les sacs aériens dans les poumons
  • Cancer du foie

Parlez à votre médecin pour savoir comment vous pouvez éviter que votre état ne s'aggrave et gérer votre risque de complications.

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